Nunca sabemos cuándo una información puede ser útil para una persona o una familia. En los últimos años, cada vez son más las personas con enfermedades oftalmológicas que pueden acceder a un estudio genético a través de su hospital o centro de referencia. Sin embargo, todavía hay pacientes que no han podido realizarlo o que tienen dudas sobre si disponen
La Universidad de Barcelona celebra este 8 de septiembre un acto de homenaje en memoria de Roser González Duarte, catedrática emérita del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística y una figura fundamental en el estudio de las enfermedades hereditarias de la retina. Roser González Duarte fue una científica pionera en muchos sentidos. Fue una de las primeras catedráticas de Genética
Hoy, 29 de abril, es el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, una fecha que pone el foco en una realidad poco visible: la de quienes conviven con síntomas, con cambios en su salud, con incertidumbre… pero sin un nombre que explique lo que les ocurre. No tener diagnóstico no significa no tener enfermedad, significa no tener respuestas. Y
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, nuestro presidente, Andrés Mayor Lorenzo, participó en el programa Conexión Asturias de la Radio Televisión del Principado de Asturias (RTPA) para hablar de la realidad de las personas que conviven con patologías poco frecuentes, muchas de ellas relacionadas con la salud visual. Durante la entrevista, Andrés abordó la importancia del diagnóstico
El 9 de enero se ha publicado en Nature Genetics un artículo de gran relevancia para la investigación en retinosis pigmentaria (RP). Abre una nueva vía para mejorar el diagnóstico genético de muchas personas que, hasta ahora, no tenían una explicación clara sobre el origen de su enfermedad. ¿Qué han descubierto exactamente? El estudio demuestra que variantes genéticas en genes
Un equipo de investigadores australianos ha identificado un riesgo genético que podría explicar por qué algunas personas desarrollan una forma más severa de degeneración macular asociada a la edad (DMAE). El estudio, publicado en Nature Communications, aporta una pieza clave para seguir avanzando en la comprensión de esta enfermedad, que es una de las principales causas de pérdida de visión
En los últimos días, se ha dado a conocer un avance histórico en el campo de la genética: un equipo de científicos ha logrado secuenciar un genoma humano completo en menos de cuatro horas, marcando un nuevo récord mundial. Puede parecer un dato técnico, pero detrás de este logro hay algo mucho más importante: la posibilidad de entender antes y
Los estudios genéticos son hoy una herramienta clave para entender y diagnosticar las enfermedades de origen hereditario, también en oftalmología. Gracias a la secuenciación del ADN es posible identificar el gen o los genes responsables de una patología, lo que aporta ventajas fundamentales: confirmar un diagnóstico, orientar el tratamiento más adecuado, evitar confusiones y, además, ofrecer un asesoramiento genético correcto