Fondo La distrofia retiniana causada por la deficiencia genética de AIPL1 causa un deterioro grave y rápidamente progresivo de la visión desde el nacimiento. Intentamos evaluar si la intervención temprana mediante terapia de suplementación genética era segura y podía mejorar los resultados en niños con esta afección. Métodos Este estudio clínico no aleatorizado, de un solo brazo, realizado en el Reino Unido,
La terapia génica ha avanzado notablemente para tratar enfermedades oculares, como la retinitis pigmentaria (RP), la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y la amaurosis congénita de Leber (ACL). Estos tratamientos exploran diferentes enfoques, como el reemplazo de genes defectuosos, la administración de moléculas que reparan las células o el uso de terapia optogenética para mejorar la función visual
El 10 de septiembre de 2024, la Plataforma para la Creación de la Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica emitió un comunicado oficial informando sobre su decisión de llevar a cabo un recurso de arbitraje ante la Eurocámara. Esta medida refleja la urgencia de conseguir el reconocimiento oficial de la Especialidad de Genética Clínica en España, un aspecto esencial tanto para
Si estás interesado en participar en un ensayo clínico o simplemente quieres saber más sobre ello, ClinicalTrials.gov es una web donde poder encontrar mucha información. A continuación, te ayudamos a usarla para encontrar ensayos clínicos: Paso 1: Acceder a ClinicalTrials.gov Primero, ve a ClinicalTrials.gov. Verás varios filtros de búsqueda básicos que puedes usar para empezar a buscar ensayos clínicos. Paso
En Acción Visión España, nos unimos al llamado urgente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) para que se reconozca oficialmente la especialidad de Genética Clínica en nuestro país. Esta solicitud, respaldada por décadas de experiencia y dedicación, es fundamental para mejorar la atención médica y el tratamiento de enfermedades hereditarias, incluidas muchas que afectan a la vista, como
Retina International lanza una encuesta internacional sobre el acceso a pruebas genéticas y servicios de asesoramiento para quienes viven con Distrofias Hereditarias de Retina (DHR), la “Encuesta sobre el panorama de la experiencia de los pacientes de DHR de pruebas genéticas”.