Un equipo de investigadores australianos ha identificado un riesgo genético que podría explicar por qué algunas personas desarrollan una forma más severa de degeneración macular asociada a la edad (DMAE). El estudio, publicado en Nature Communications, aporta una pieza clave para seguir avanzando en la comprensión de esta enfermedad, que es una de las principales causas de pérdida de visión
En los últimos días, se ha dado a conocer un avance histórico en el campo de la genética: un equipo de científicos ha logrado secuenciar un genoma humano completo en menos de cuatro horas, marcando un nuevo récord mundial. Puede parecer un dato técnico, pero detrás de este logro hay algo mucho más importante: la posibilidad de entender antes y
Los estudios genéticos son hoy una herramienta clave para entender y diagnosticar las enfermedades de origen hereditario, también en oftalmología. Gracias a la secuenciación del ADN es posible identificar el gen o los genes responsables de una patología, lo que aporta ventajas fundamentales: confirmar un diagnóstico, orientar el tratamiento más adecuado, evitar confusiones y, además, ofrecer un asesoramiento genético correcto
El pasado mes de junio celebramos la Jornada Científica dentro del I Encuentro de Familias y Entidades de Acción Visión España y el III Congreso Retina Iberoamérica Unida. Fue un espacio de gran nivel, con la participación de especialistas, investigadores y asociaciones de pacientes que compartieron avances, experiencias y también los retos que tenemos por delante. Ahora que aún disponemos
Fondo La distrofia retiniana causada por la deficiencia genética de AIPL1 causa un deterioro grave y rápidamente progresivo de la visión desde el nacimiento. Intentamos evaluar si la intervención temprana mediante terapia de suplementación genética era segura y podía mejorar los resultados en niños con esta afección. Métodos Este estudio clínico no aleatorizado, de un solo brazo, realizado en el Reino Unido,
La terapia génica ha avanzado notablemente para tratar enfermedades oculares, como la retinitis pigmentaria (RP), la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y la amaurosis congénita de Leber (ACL). Estos tratamientos exploran diferentes enfoques, como el reemplazo de genes defectuosos, la administración de moléculas que reparan las células o el uso de terapia optogenética para mejorar la función visual
El 10 de septiembre de 2024, la Plataforma para la Creación de la Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica emitió un comunicado oficial informando sobre su decisión de llevar a cabo un recurso de arbitraje ante la Eurocámara. Esta medida refleja la urgencia de conseguir el reconocimiento oficial de la Especialidad de Genética Clínica en España, un aspecto esencial tanto para
Si estás interesado en participar en un ensayo clínico o simplemente quieres saber más sobre ello, ClinicalTrials.gov es una web donde poder encontrar mucha información. A continuación, te ayudamos a usarla para encontrar ensayos clínicos: Paso 1: Acceder a ClinicalTrials.gov Primero, ve a ClinicalTrials.gov. Verás varios filtros de búsqueda básicos que puedes usar para empezar a buscar ensayos clínicos. Paso