Nunca sabemos cuándo una información puede ser útil para una persona o una familia. En los últimos años, cada vez son más las personas con enfermedades oftalmológicas que pueden acceder a un estudio genético a través de su hospital o centro de referencia. Sin embargo, todavía hay pacientes que no han podido realizarlo o que tienen dudas sobre si disponen
La Universidad de Barcelona celebra este 8 de septiembre un acto de homenaje en memoria de Roser González Duarte, catedrática emérita del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística y una figura fundamental en el estudio de las enfermedades hereditarias de la retina. Roser González Duarte fue una científica pionera en muchos sentidos. Fue una de las primeras catedráticas de Genética
Compartimos una oportunidad para participar en un proyecto de investigación sobre la enfermedad de Stargardt dirigido a personas afectadas y sus familiares que no conozcan el gen causante de la patología o que el gen sea ABCA4. La Dra. Rosa Coco, especialista en enfermedades hereditarias de la retina y catedrática de Oftalmología de la Universidad de Valladolid, junto con la
Un equipo de investigadores australianos ha identificado un riesgo genético que podría explicar por qué algunas personas desarrollan una forma más severa de degeneración macular asociada a la edad (DMAE). El estudio, publicado en Nature Communications, aporta una pieza clave para seguir avanzando en la comprensión de esta enfermedad, que es una de las principales causas de pérdida de visión
En los últimos días, se ha dado a conocer un avance histórico en el campo de la genética: un equipo de científicos ha logrado secuenciar un genoma humano completo en menos de cuatro horas, marcando un nuevo récord mundial. Puede parecer un dato técnico, pero detrás de este logro hay algo mucho más importante: la posibilidad de entender antes y
Los estudios genéticos son hoy una herramienta clave para entender y diagnosticar las enfermedades de origen hereditario, también en oftalmología. Gracias a la secuenciación del ADN es posible identificar el gen o los genes responsables de una patología, lo que aporta ventajas fundamentales: confirmar un diagnóstico, orientar el tratamiento más adecuado, evitar confusiones y, además, ofrecer un asesoramiento genético correcto
El pasado mes de junio celebramos la Jornada Científica dentro del I Encuentro de Familias y Entidades de Acción Visión España y el III Congreso Retina Iberoamérica Unida. Fue un espacio de gran nivel, con la participación de especialistas, investigadores y asociaciones de pacientes que compartieron avances, experiencias y también los retos que tenemos por delante. Ahora que aún disponemos
Fondo La distrofia retiniana causada por la deficiencia genética de AIPL1 causa un deterioro grave y rápidamente progresivo de la visión desde el nacimiento. Intentamos evaluar si la intervención temprana mediante terapia de suplementación genética era segura y podía mejorar los resultados en niños con esta afección. Métodos Este estudio clínico no aleatorizado, de un solo brazo, realizado en el Reino Unido,