13 de septiembre 11h, Facultat de Biologia, Universidad de Barcelona
Marta de Castro Miró
Piel nívia, ojos azulados y pelo lechoso. La falta de pigmentación es la imagen más representativas de las personas albinas, pero esta particularidad es de lo más variable entre las más de 3.500 personas afectadas por esta condición genética tan solo en el Estado español. Aunque menos conocida, la verdadera característica común entre los cerca de diez tipos de albinismo que se han descrito es la pérdida de visión, y es que sin fóvea –zona de la retina donde se concentran la mayor parte de los fotoreceptores–, la agudeza visual de las personas albinas apenas llega al 10%.
En un reciente artículo publicado en Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol (11 de marzo de 2017), Ron A. Adelman y colaboradores hacen una valoración de todos los tratamientos actualmente en estudio para mejorar la visión de las personas con la condición Stargardt.
En España son casi un millón de personas las que padecen algún tipo de discapacidad visual, de las cuales, 58.300 son ciegas totales.
La firma israelí OrCam Technologies Ltd. en una apuesta por mejorar la vida de millones de personas, ha elaborado un dispositivo de lectura y reconocimiento visual que permite oír lo que no se ve.
La Distrofia Cristalina de Bietti (BCD) es una enfermedad degenerativa hereditaria del ojo, clasificada como enfermedad rara. Cuyos síntomas incluyen depósitos (cristales) de color blancoamarillento brillante en la retina y en el limbo de la cornea; una progresiva atrofia de la retina y el Epitelio Pigmentario Retiniano(coroidecapilares y coroide) (las ultimas capas del ojo).Esto tiende a una progresiva ceguera nocturna y una perdida de agudeza visual.
Valoraciones Síndrome de Wolfram 2017: Sábado 20 de mayo. Costacabana (Almería), C/ Rubén Darío s/n. 1. Apertura del acto: Dra. Gema Esteban (Presidenta AEISW. Coordinadora Equipo Multidisciplinar Español Síndrome de Wolfram). Sr. Gonzalo Rivas ( Director General de Discapacidad de Andalucía), Sra. Gracia Fernández Moya (Delegada del Gobierno de la Junta de Andalucía en Almería). Sr. José María Martín Fernández
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La enfermedad de Stargardt es la principal causa mundial de degeneración macular hereditaria. Solo en los Estados Unidos afecta a 30.000 personas, y constituye un reto comprenderla y encontrar un tratamiento. Mientras que esta enfermedad causa a menudo una pérdida grave de la visión central, su efecto sobre la vista y la retina puede variar en gran medida de un