ASANOL finalista para los premios SOMOS PACIENTES

ASANOL finalista para los premios SOMOS PACIENTES

 

 

 

  • Puedes votar aquí:

https://www.somospacientes.com/premios/

El Simposio Clínico se llevó a cabo el 26 de abril de 2019 en el Auditorio del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. Contó con la Coordinación del Dr. Jesús Porta-etessam (Neurólogo) y Dr. Enrique Santos (Oftalmólogo). Participaron más de 60 profesionales de la salud, venidos de distintas partes de España.

Los objetivos de este I Simposio han sido: ofrecer una plataforma de máximo nivel científico que actualice a la comunidad sanitaria española sobre el estado y situación de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber; actualizar el conocimiento de NOHL, diferenciar la enfermedad de otras y conocer los elementos donde poner más atención para encontrar un diagnóstico rápido y certero; establecer las claves para llegar al diagnóstico e indicar itinerarios sobre tratamiento, así como observación al paciente para descartar síntomas derivados de NOHL; que las personas afectadas independientemente de su lugar de residencia puedan tener cerca de su ubicación a un especialista que pueda diagnosticar la patología, y ofrecer a los pacientes y sus familiares herramientas para afrontar esta enfermedad poco frecuente. .
Pedro García, Presidente de ASANOL, destaca el carácter innovador de este proyecto. Las asociaciones de pacientes realizamos una función activa para favorecer el diagnóstico, estableciendo en este caso, una red para que los especialistas conozcan las claves del diagnóstico en NOHL. En ASANOL estamos muy agradecidos a los profesionales que han participado en esta jornada Coordinada por dos profesionales con alta experiencia en el diagnóstico de esta enfermedad, gracias a todas las personas implicadas, hemos podido trabajar en red. Señada que ahora necesitamos el apoyo de la sociedad, a través del voto, este proyecto será reconocido.
La enfermedad Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), también conocida como Atrofia Óptica de Leber (LOA), fue descrita por primera vez en 1871 como una pérdida súbita de la visión en los hombres jóvenes con antecedentes familiares de ceguera. Es la más común entre las Atrofias ópticas. Su origen esta debido a una mutación mitocondrial y su prevalencia es de 1 por cada 50.000 habitantes.

Somos Pacientes es una comunidad que ofrece un espacio compartido de información, participación, formación, servicios y trabajo colaborativo dirigido a todas las asociaciones de pacientes.
Hasta el próximo 23 de noviembre, incluido, los lectores, visitantes y seguidores de Somos Pacientes podrán elegir al ganador del quinto apartado de la categoría Pacientes de entre los veintiún finalistas seleccionados en esta edición.

CONTACTO: Pedro García Recover
Presidente de ASANOL.

Liga Itxaropena de Goalball Inclusivo

Cartel de Primera Liga Goalball

¿TE HAS ENTERADO? YA ESTÁ ABIERTO EL PLAZO DE INSCRIPCIÓN
Hasta el 31 de octubre tienes abierto el plazo de inscripción de la 1º LIGA ITXAROPENA DE GOALBALL INCLUSIVO. Como sabes, nuestro objetivo es que cualquier persona pueda jugar por lo que los equipos estarán compuestos por: A- Deportista femenina con discapacidad visual, B- Deportista masculino con discapacidad visual y C- Deportista sin discapacidad visual. No dejéis de consultar los documentos y la información que hemos ido colgando en este blog. Los pasos para inscribirse en esta liga son sencillos; en primer lugar, rellena el cuestionario que encontrarás haciendo click AQUÍ y, si tienes cualquier duda o necesitas ayuda, ponte en contacto con la Asociación Itxaropena en el 945 28 93 42 o en el 665 72 35 53. En segundo lugar, haz el pago de 10 euros correspondiente a la inscripción, mediante trasferencia, en alguna de las siguientes cuentas bancarias indicando tu nombre y apellidos y Liga Itxaropena de Goalball Inclusivo (LIGI)

-Kutxabank: ES45 2095 3162 9510 9027 5917

-Caixa: ES21 2100 2187 30 0200119980

-Laboral Kutxa: ES05 3035 0012 7201 2011 4502

Esta cuota de inscripción incluye:

-La participación en las 3 jornadas de Liga

-Seguro de accidente

-Camiseta para los partidos

Y no incluye:

-Desplazamientos

-Equipación a excepción de la camiseta

¡Anímate y comparte entre tus conocidos/as!

Estamos a tu lado: Tu especialista de Baja Visión responde

El próximo miércoles 3 de julio, estaremos en directo con Amarena Delgado, profesional especialista en Baja Visión que nos ayudará a profundizar en el mundo de la Baja Visión, aclarar dudas que siempre surgen en torno a esta problemática que sufre una buena parte de la población, qué ayudas existen hoy en día, etc.
Además tendrás la oportunidad de consultarle tu caso particular y todas las dudas que puedas tener al respecto.
No lo dudes ¡RESERVA TU PLAZA! para participar online en esta entrevista.
Escríbenos a comunicacion@miopiamagna.org

 

 

 

 

 

El Real Patronato sobre Discapacidad y la asociación Acción Visión España lanzan un proyecto para sensibilizar sobre la problemática de la ‘baja visión’

Andres Mayor junto con el enara de" Tengo baja visión"
Andres Mayor junto con el enara de» Tengo baja visión»

Madrid, 06 de junio de 2019El Real Patronato sobre Discapacidad y la asociación Acción Visión España han firmado un acuerdo, que se ha publicado en el Boletín Oficial del Estado (BOE), con el objetivo de poner en marcha un año más el proyecto ‘Estamos a tu lado. El teléfono del ojo es tu solución’  para sensibilizar sobre la problemática de la denominada ‘baja visión’, que afecta a un millón de personas en España. Continuar leyendo «El Real Patronato sobre Discapacidad y la asociación Acción Visión España lanzan un proyecto para sensibilizar sobre la problemática de la ‘baja visión’»

Distintivo Tengo Baja Visión 5 años después

Distintivo Tengo Baja Visión
El 17 de diciembre de 2013 nace el distintivo Tengo Baja Visión con el objetivo de sensibilizar a la población sobre la existencia de la baja visión, y de facilitar la comprensión y la interacción social de las personas que tienen la condición.

Las sucesivas campañas de sensibilización, las continuas apariciones en medios de comunicación, los vídeos didácticos, las aplicaciones simuladoras de los diferentes defectos visuales, la exposición itinerante “Experimenta la Baja Visión”, las jornadas “Tengo Baja Visión”, las charlas, talleres y formaciones impartidas, etc., están dando sus frutos. 5 años después estos son los datos:

– 10.000 distintivos solicitados y distribuidos a personas con baja visión, que lo utilizan a diario para ser fácilmente identificables con el fin de mejorar la comprensión y su interacción social.

– 16 asociaciones de personas con discapacidad visual de diferentes patologías adheridas al proyecto para impulsar su difusión. Link a asociaciones adheridas.

– 50 organizaciones colaboradoras relacionadas con la baja visión (agrupaciones de ópticos, oftalmólogos, rehabilitadores visuales, clínicas oftalmológicas, centros ópticos, etc.). Link a organizaciones colaboradoras.

– 150.000 folletos informativos distribuidos en hospitales y centros de salud, clínicas oftalmológicas, centros ópticos, farmacias, ayuntamientos, comercios, bares y restaurantes.

– 5.000 pegatinas “Aquí lo tenemos en cuenta” distribuidas entre establecimientos de cara al público sensibilizados e integradores de personas con baja visión.

– 25.000 visualizaciones en Youtube del vídeo que dio inicio al proyecto. Link al vídeo de presentación.

– 42.000 visualizaciones en Youtube del primer vídeo didáctico. Link al 1er. vídeo didáctico.

– 13.000 visualizaciones en Youtube del segundo vídeo, lanzado hace un mes. Link al 2do. vídeo didáctico.

– Más de 1.000 descargas de cada una de las aplicaciones (Tengo Baja Visión y Tengo Baja Visión VR) tanto en sistema iOS como Android (6.000 descargas en total).

Link a la aplicación Tengo Baja Visión Android.
Link a la aplicación Tengo Baja Visión VR Android
Link a la aplicación Tengo Baja Visión iOS
Link a la aplicación Tengo Baja Visión VR iOS

– Distintivo creado en 5 idiomas (euskera, castellano, catalán, gallego, inglés), y en varios formatos por solicitud de usuarios: chapa, brazalete, camiseta técnica para hacer deporte, peto para esquiar, gorro de piscina.

– Página web, vídeos y aplicaciones trilingües (euskera, castellano, inglés) para que el distintivo pueda ser usado también en los viajes al extranjero.

– Organización de las Jornadas Tengo Baja Visión 2017, en las que se realizó un abordaje integral de la condición, tratando temas tan importantes como los aspectos técnicos, clínicos y científicos (diagnóstico, prevención, investigación, ayudas ópticas, rehabilitación, accesibilidad y dispositivos tecnológicos), los aspectos emocionales (duelo y aceptación), la educación inclusiva, y las vivencias de personas con baja visión que son verdaderos ejemplos de superación. Más info en Jornadas Tengo Baja Visión 2017. 

– Múltiples talleres teórico-prácticos de sensibilización impartidos a:
o Escolares de diferentes edades.
o Universitarios.
o Oftalmólogos residentes.
o Trabajadores de ayuntamientos.
o Comerciantes.
o Empresas.
o Museos.
o Servicios de oftalmología (sesiones clínicas).
o Ciudadanía.

– Conferencias impartidas en congresos y jornadas organizados por asociaciones de pacientes y profesionales.

Cuando comenzó esta andadura sabíamos que el camino a recorrer iba a ser largo, que no iba a ser fácil lograr que se entendiera que no solo existen las personas que ven bien y las totalmente ciegas, y que los limitados recursos económicos y humanos iban a ser un escollo importante a salvar.

Lo que desconocíamos es que íbamos a contar con la involucración y el apoyo de tantas organizaciones y personas dispuestas a allanar este camino, convencidas de que el trabajo que entre todas estamos realizando está contribuyendo a mejorar la calidad de vida de muchísimas personas, y sentando las bases de una sociedad más inclusiva e integradora, que conozca y tenga en cuenta las dificultades de las personas con baja visión.

Gracias a las asociaciones, a los profesionales y a las personas individuales por vuestro acompañamiento durante estos 5 años, por trabajar mano a mano con nosotros, y por echar el resto con el único fin de que mejore la calidad de vida de las personas con baja visión.

Gracias a las instituciones públicas, a las empresas privadas, y a las personas individuales que con vuestros recursos económicos habéis permitido que llevemos a adelante tantas campañas y proyectos.

Gracias a las personas voluntarias que durante tantas horas habéis trabajado incansablemente por avanzar en la sensibilización social sobre la baja visión.

Y por supuesto gracias a las personas con baja visión que utilizáis el distintivo Tengo Baja Visión cada día, poniendo de relieve su utilidad, y visibilizando la condición para que el resto de la población conozca y entienda que existe la baja visión.

Tengo Baja Visión aspira a ser el símbolo de la baja visión, conocido y reconocido por toda la población, y aglutinador de asociaciones, profesionales y personas relacionadas con la baja visión. ¡Sigamos trabajando juntos para lograrlo!

Más información en la WEB DEL PROYECTO  y en nuestro CANAL DE YOUTUBE.

 

 

Nace una iniciativa para favorecer la integración de los casi un millón de afectados por ‘baja visión

‘Estamos a tu lado. Tu visión nos une’ es el nombre del proyecto creado entre el Real Patronato sobre Discapacidad y la asociación Acción Visión España

 Nace una iniciativa para favorecer la integración de los casi un millón de afectados por ‘baja visión’

 

  • La iniciativa trata de aportar una imagen positiva de las personas con estas afecciones de la vista y fomentar su autonomía

 

Madrid, 05 de julio de 2018.

Saber relacionarse con personas que no son consideradas ciegas pero tienen una disfunción visual que les hace más difícil el día a día es uno de los principales objetivos del proyecto ‘Estamos a tu lado. Tu visión nos une’, creado entre el Real Patronato sobre Discapacidad y la asociación Acción Visión España para sensibilizar sobre la problemática de la denominada ‘baja visión’.

La ‘baja visión’ es aquel grado de discapacidad visual, independientemente de la patología que lo provoque, que limita realizar con normalidad las tareas de la vida cotidiana. Se trata de un problema que en España afecta a cerca de un millón de personas y que no puede corregirse con gafas o lentes de contacto ni tiene tratamiento médico o quirúrgico.

Las personas con ‘baja visión’ tienen que convivir con una percepción limitada de su entorno, debido a la pérdida de la visión periférica o de la central, la visión borrosa y con manchas o imágenes lejanas y difusas.

La iniciativa del Real Patronato sobre Discapacidad y Acción Visión España persigue, por tanto, promover la visibilidad de esta patología como parte integrante de la diversidad humana que enriquece la acción comunitaria y aporta una imagen positiva de las personas con estas afecciones.

El proyecto consta de diferentes actividades. El ‘Teléfono del Ojo’, con una línea 900 que dará respuesta a las consultas de las personas que lo utilicen; el empleo del distintivo ‘Tengo Baja Visión’, para distinguir que las personas que lo portan tienen dificultades visuales, y la difusión del manual ‘Estamos a tu lado’, un documento en el que se mostrará a las personas cómo relacionarse con una persona con dificultades visuales.

Para los responsables de la acción, “se trata de crear un frente común que permita sensibilizar a la sociedad en general sobre la ‘baja visión’, fomentar la autonomía de las personas que forman parte de este colectivo y difundir las herramientas de trato para familiares, amigos y sociedad en su conjunto”.

 

Sobre el Real Patronato sobre Discapacidad

El Real Patronato sobre Discapacidad es un organismo autónomo de la Administración General del Estado, que tiene encomendada, entre otras funciones recogidas en el artículo 3 de su Estatuto, promover la aplicación de los derechos humanos, los ideales humanísticos, los conocimientos científicos y los desarrollos técnicos a las acciones sobre discapacidad, facilitar la colaboración entre distintas instituciones, prestar apoyos a organismos en materia de estudios, investigación y desarrollo, información, documentación y formación, emitir dictámenes técnicos y recomendaciones y desarrollar actividades como órgano técnico de encuentro, reflexión, debate y propuesta, así como difundir y promover el más amplio conocimiento de la discapacidad.

 

CONTACTO DE PRENSA:

 

Real Patronato sobre Discapacidad

                                             Ángel Quero

                  alquero@ilunion.com

91 545 01 05

 

 

 

 

INESPERADO CONTRATIEMPO PARA LAS TERAPIAS GÉNICAS BASADAS EN CRISPR

(Estructura cristalina deducida de la proteína Cas9 (en azul), alrededor de una molécula de ADN (en amarillo) y formando complejo con una molécula de ARN guía (en rojo). Crédito de la imágen: Bang Wong, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA, USA.)

Publicación de Lluis Montoliu (7 de enero del 2018)
Accede al texto completo de la noticia en el siguiente enlace:

http://naukas.com/2018/01/07/inesperado-contratiempo-las-terapias-genicas-basadas-crispr/

La revolución biomédica desatada por las herramientas CRISPR de edición genética ha generado también una enorme expectativa frente a la previsible utilización de las mismas en estrategias innovadoras terapéuticas, en nuevas terapias génicas somáticas, esto es, en individuos nacidos, adultos, afectados por algún desorden congénito. Sin embargo, un artículo reciente del laboratorio de Matthew H. Porteus (Universidad de Stanford) acaba de detectar, en la sangre de personas, células del sistema inmune y anticuerpos específicos contra un componente esencial de las herramientas CRISPR, la proteína Cas9. Este contratiempo inesperado deberá tenerse muy en cuenta antes de saltar a la utilización efectiva de las herramientas RISPR en terapias génicas para pacientes de enfermedades congénitas.

Las herramientas CRISPR, que derivan de las bacterias y que fueron descubiertas por Francis Mojica, microbiólogo de la Universidad de Alicante, se han usado para editar genes a voluntad en múltiples organismos. Por ejemplo para incorporar alteraciones
genéticas específicas en animales de laboratorio, en ratones, y estudiar el efecto de las mismas mutaciones en los mismos genes tras el diagnóstico genético de los pacientes de alguna enfermedad con base genética. Son los llamados ratones avatar.

Obviamente, si es posible usar las herramientas CRISPR para incorporar mutaciones también pueden usarse para corregirlas. Desde principios de 2016 conocemos ya el éxito de múltiples experimentos pre-clínicos (en animales, no en personas) en los que usando ratones o ratas modelo de alguna enfermedad congénita y la administración de los componentes del sistema CRISPR de edición genética ha sido posible revertir las mutaciones en genes específicos en un porcentaje significativo de las células del órgano afectado.
Estos experimentos pioneros han suscitado, lógicamente, una extraordinaria esperanza entre los millones de pacientes afectados de alguna enfermedad congénita, para los cuales no hay ningún tratamiento actualmente disponible.

Las herramientas CRISPR se suelen representar como unas tijeras moleculares. El componente principal es la proteína Cas9, una enzima endonucleasa que corta un gen (ADN) determinado guiada por una pequeña molécula de ARN, de ahí que sean unas tijeras programables. Hace un par de meses pudimos observar imágenes microscópicas de la proteína Cas9 cortando específicamente un gen.
El corte específico en el ADN pone en marcha los sistemas de reparación de la célula que serán los encargados de generar una mutación en el lugar del corte o utilizar un ADN molde aportado para substituir y corregir la mutación pre-existente.
La proteína Cas9 es una molécula de gran tamaño (1368 aminoacidos), con múltiples dominios y funciones. Habitualmente se utilizan dos proteínas Cas9, derivadas de las bacterias patógenas Streptococcus pyogenes (SpCas9) o Staphylococcus aureus (SaCas9). Esta última (SaCas9) es más pequeña (1053 aminoácidos) y, por ello, es la preferida para aplicaciones terapéuticas, pues el gen que la codifica cabe en los vectores derivados de virus adeno-asociados (AAV) usados en terapia génica.
Ambas bacterias son muy comunes y están presentes, a veces sin necesidad de producir una infección, en muchas personas. S. pyogenes puede causar faringitis, otitis, mastitis y otras infecciones en la piel. S. aureus puede causar infecciones graves y aparece regularmente asociada como la causante de muchas infecciones nosocomiales (hospitalarias).

Sabíamos de la inmunogenicidad de la proteína Cas9, su capacidad para suscitar una respuesta del sistema inmunológico, como uno de los problemas a tener en cuenta para su uso en terapia. En concreto, si el tratamiento terapéutico requiere la administración repetida de Cas9 en pacientes puede producirse una reacción inmune a partir de la segunda exposición a Cas9 que comprometa su efectividad y ponga en peligro la vida del paciente a tratar. Pero lo que no sabíamos es que un número importante de personas
son portadoras ya en su sangre de anticuerpos y células del sistema inmune dirigidas contra la proteína Cas9. Este es el resultado inesperado que nos ofrece el estudio del laboratorio de Porteus.

Los resultados obtenidos por Porteus no dejan lugar a dudas. En el suero del 79% de las personas testadas lograron identificar la presencia de anticuerpos específicos anti SaCas9. Porcentaje que se reduce al 65% en el caso de SpCas9. Los anticuerpos son producidos por los linfocitos B y constituyen la denominada inmunidad humoral. En relación a las células del sistema inmune encargadas de la inmunidad celular (los linfocitos T) estos investigadores encuentran linfocitos T específicos anti-SaCas9 en la sangre circulante de 46% de los donantes testados.

Sin embargo, no son capaces de detectar linfocitos T anti-SpCas9, aunque argumentan que puede ser debido a la sensibilidad del método empleado y no pueden descartar que no los haya. Los números de donantes analizados no son muy altos: 22 donantes de sangre y 12 adultos sanos que aportaron sangre circulante, pero los resultados obtenidos son claros, y los porcentajes reportados podrían ser una aproximación al porcentaje real de inmunidad frente a Cas9 existente en la población en general, lo cual obliga a reconsiderar las próximas estrategias terapéuticas basadas en componentes CRISPR.

¿Cómo puede ser esto? Parece que nuestra habitual interacción, infecciosa o no, con estas bacterias patógenas ha hecho que nuestro sistema inmune haya tenido la oportunidad de estar expuesto a las proteínas de estos microorganismos, incluida por supuesto la endonucleasa Cas9 que nos ocupa, y, por ello, haya podido desarrollar en muchos casos una respuesta inmune contra ella.

Como dice Porteus en su artículo, la existencia de anticuerpos anti-Cas9 puede que no sea un problema tan grave, teniendo en cuenta que las estrategias terapéuticas actuales no exponen la Cas9 directamente al torrente sanguíneo, sino que trasladan el gen que codifica para Cas9 dentro de una cápside viral de AAV que vierte sus contenidos dentro de la célula diana, o la reparten conjugada con nanopartículas, no distribuida como una proteína aislada en el torrente sanguineo. Y, además, en los ensayos clínicos de terapia génica, si los pacientes tuvieran inmunidad frente alguno de los componentes administrado (como la Cas9 o las partículas virales AAV) serían excluidos del ensayo.

El problema principal parece ser la inmunidad celular, la existencia de linfocitos T anti-Cas9, de los dos tipos CD4+ (colaboradores) y CD8+ (supresores), por su potencial para generar una fuerte respuesta inflamatoria, con la producción asociada de citoquinas como IFN-gamma o TFN-alfa. La existencia de estas células T anti-Cas9 en la sangre de personas eliminaría cualquier célula que hubiera incorporado la proteína Cas9 (cualquier célula que habría sido editada genéticamente) debido a que fragmentos/péptidos derivados de la proteína Cas9 podrían presentarse al sistema inmune en la superficie de las células editadas
a través del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) clase I.

Esto inactivaría de inmediato los beneficios esperados de la estrategia de terapia génica. Además, esto sería un problema particularmente grave en aquellas estrategias basadas en el uso de partículas virales AAV, que utilizan la expresión constante de construcciones génicas de Cas9, y que, más allá de transducir preferentemente las células seleccionadas, y debido a la falta de específidad absoluta de los serotipos AAV usados, acabarían también transduciendo otras células, como las del hígado, normalmente. La presentación de péptidos Cas9 a través de MHC clase I en la superficie de hepatocitos transducidos reactivaría los linfocitos T anti-Cas9 y desataría una respuesta inflamatoria sistémica de consecuencias imprevisibles, y nada beneficiosas para el paciente tratado. Esto obligaría al uso de estrategias de inmunosupresión o disminución de la respuesta del sistema inmune tras estos tratamientos, y comprometería la seguridad y la eficacia de los mismos.

Deberemos estar atentos a estudios posteriores que puedan confirmar estas observaciones en un número mayor de personas analizadas, pero está claro que estamos ante un inesperado contratiempo para las terapias génicas basadas en el sistema CRISPR (en la proteína Cas9) que habrá que tener muy en cuenta antes de lanzar su utilización terapéutica en posibles pacientes.