Asociaciones de Familias de 14 países del ámbito iberoamericano junto a profesionales del grupo Panamericano de Enfermedades Hereditarias de la Retina (PANIRD) se reunieron los pasados días 22 y 23 de octubre de 2021 en el I Congreso Internacional Retina Iberoamérica que de forma virtual se celebró con motivo del Día Mundial de la Visión.
El Hospital Donostia es uno de los cinco centros seleccionados a nivel estatal para la aplicación de Luxturna, la primera terapia génica para distrofias hereditarias de retina.
La empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance.
Su nombre era todo un desafío, Lancelot. Aquel perrito nacido en la Universidad de Cornell en Estados Unidos tenía que ser la punta de lanza que abriría el paso a la terapia génica como respuesta a las Distrofias de Retina Hereditarias.
Noa, de 12 años, sufre distrofia hereditaria de la retina y conservaba solo un 3% de la visión cuando fue intervenida, lo que le ha permitido frenar la progresión de la enfermedad y recuperar algo de visión.
Investigadores de la Universidad de Cambridge, la Universidad de Pittsburgh y el Instituto de la Visión de Paris han tratado con éxito una ceguera de origen genético y han encontrado que, inesperadamente, la terapia génica inyectada en uno de los ojos mejora la visión en ambos ojos. Los resultados, publicados en Science Translational Medicine, podrían tener implicaciones en los ensayos clínicos de terapias génicas similares.
Desde Acción Visión España (AVE) hemos trasladado al Ministerio de Sanidad algunas consideraciones en el trámite de audiencia de la regulación sobre la disponibilidad de Medicamentos en situaciones especiales, en línea con las aportaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Cuando se trata de terapias innovadoras para tratar enfermedades oculares ningún enfoque ha ganado más atención que la terapia genética.