Descubren nuevas alteraciones genéticas implicadas en la retinosis pigmentaria

ojo

El 9 de enero se ha publicado en Nature Genetics un artículo de gran relevancia para la investigación en retinosis pigmentaria (RP). Abre una nueva vía para mejorar el diagnóstico genético de muchas personas que, hasta ahora, no tenían una explicación clara sobre el origen de su enfermedad. ¿Qué han descubierto exactamente? El estudio demuestra que variantes genéticas en genes

Acción Visión España y la Sociedad Española de Retina y Vítreo firman un convenio de colaboración

sociedad española de retina y vitreo

En Acción Visión España siempre hemos creído que el trabajo con profesionales y entidades científicas es clave para mejorar la vida de las personas con patologías visuales. Por eso, hoy nos alegra especialmente poder compartir que hemos firmado un convenio de colaboración con la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV), una de las organizaciones de referencia en el ámbito

Ayer se conmemoró el Día de la Retina y de la Retinosis Pigmentaria

imagen visión en tunel, caracteristica de la retinosis pigmentaria

Ayer, último domingo de septiembre, se conmemoró el Día de la Retina y de la Retinosis Pigmentaria, una jornada que nos recordó la importancia de dar visibilidad a estas patologías que afectan a miles de personas en España. Uno de los grandes problemas sigue siendo la falta de comprensión social. Todavía sorprende que alguien que usa bastón pueda detenerse a

Camino al Día Mundial de la Retina: Diagnóstico clínico en distrofias hereditarias de retina

imagen ponencia Dra Laura Echandi

Con motivo de la conmemoración del Día Mundial de la Retina, que este año se celebra el domingo 28 de septiembre, desde Acción Visión España queremos compartir algunos de los contenidos de nuestra Jornada Científica, celebrada en el marco del I Encuentro de Familias y Entidades de Acción Visión España y del III Congreso Retina Iberoamérica Unida, el pasado 7

La importancia del estudio genético

investigadora en laboratorio

Los estudios genéticos son hoy una herramienta clave para entender y diagnosticar las enfermedades de origen hereditario, también en oftalmología. Gracias a la secuenciación del ADN es posible identificar el gen o los genes responsables de una patología, lo que aporta ventajas fundamentales: confirmar un diagnóstico, orientar el tratamiento más adecuado, evitar confusiones y, además, ofrecer un asesoramiento genético correcto

Firma para un cribado neonatal igual en toda España

prueba talon

Desde Acción Visión España apoyamos la Iniciativa Legislativa Popular (ILP) para un cribado neonatal universal y equitativo, actualmente en fase de recogida de firmas, que busca garantizar que todos los recién nacidos en España tengan acceso a las mismas pruebas de detección precoz, independientemente de la comunidad autónoma en la que nazcan. Hoy en día, el número de enfermedades incluidas

Un fármaco experimental logra restaurar la visión regenerando la retina

hombre con gafas en primer plano

El Instituto Avanzado de Ciencia y Tecnología de Corea (KAIST) ha dado un paso importante en la lucha contra la ceguera. Un equipo de investigación liderado por el profesor Jin Woo Kim ha desarrollado un fármaco experimental inyectable capaz de regenerar células de la retina y revertir la pérdida de visión. Este nuevo enfoque se basa en reprogramar las células

Nuevo grupo de WhatsApp para familias con niños y adolescentes con enfermedades de retina

niña de espaldas en consulta oftalmológica

En Acción Visión España sabemos lo importante que es compartir experiencias, resolver dudas y sentirse acompañado en el camino. Por eso, hemos recibido la propuesta de crear un grupo de WhatsApp dirigido a familiares de niños, niñas y adolescentes con enfermedades de la retina. Este espacio estará pensado para: Si quieres formar parte o conoces a alguien que pueda estar