El diagnóstico en cualquier enfermedad rara es clave para acceder a tratamientos y apoyo especializado. En el caso de las enfermedades raras oculares, la falta de información y la baja prevalencia dificultan su detección, lo que retrasa el acceso a un diagnóstico y una posible intervención. Se estima que el tiempo medio entre la aparición de los primeros síntomas y la confirmación del diagnóstico es de unos cinco años, aunque en un 20% de los casos puede superar la década. La falta de información tanto en pacientes como en profesionales sanitarios contribuye a esta demora.
Desde 2014, quienes cumplen ciertos criterios pueden acceder a un estudio genético dentro del sistema sanitario público. Este análisis no solo confirma la causa de la enfermedad, sino que también permite tomar decisiones informadas sobre tratamientos y planificación familiar.
Si tienes antecedentes familiares o sospechas de una enfermedad rara ocular, consulta con tu oftalmólogo para valorar la opción de un estudio genético. En muchas comunidades autónomas existen laboratorios acreditados, tanto públicos como privados, donde realizar estas pruebas, y el resultado puede incorporarse a tu historial médico. Además, recibir asesoramiento genético antes y después del análisis te ayudará a comprender mejor los resultados y sus implicaciones.
Si tienes dudas sobre el diagnóstico genético en enfermedades raras oculares o necesitas orientación, no dudes en ponerte en contacto con nosotros.