Andrés Mayor 
Los pacientes con una enfermedad hereditaria rara que afecta su visión han experimentado mejoras rápidas, a veces sustanciales, en su visión después de participar en un ensayo de terapia genética. Esta rara enfermedad hereditaria puede provocar que las personas pierdan gran parte de la visión en una etapa temprana de la infancia. Pero, según se informa, los pacientes que participaron
Ayer, 8 de septiembre, concluyeron los Juegos Paralímpicos de París 2024. Hoy, queremos compartir con vosotros un interesante artículo de opinión escrito por Ricardo Gayol, abogado y antiguo directivo de la ONCE, quien aporta una reflexión sobre el impacto de este evento global y plantea una cuestión que merece debate: ¿ha llegado el momento de fusionar los Juegos Paralímpicos con
Un informe de científicos de los Institutos Nacionales de Salud y la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, detalla cómo las alteraciones en un factor llamado AKT2 afectan a la función de orgánulos llamados lisosomas y resultan en la producción de depósitos en la retina llamados drusas, un signo distintivo de la degeneración macular asociada a la edad seca. Según los
Os dejamos información sobre la reciente publicación de una Declaración de Consenso que establece directrices exhaustivas para el diagnóstico, gestión y tratamiento del Síndrome de Bardet-Biedl (BBS), un trastorno genético raro. Este logro es el resultado de una colaboración entre cuatro Redes Europeas de Referencia (ERN): ERN-EYE, Endo-ERN, ERN Ithaca y ERKNet. Publicada en el European Journal of Human Genetics,
La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad ocular que causa pérdida progresiva de la visión central. Numerosos estudios han demostrado que los factores genéticos desempeñan un papel significativo en su desarrollo, indicando que la DMAE puede ser heredada. Como ya hemos comentado, la DMAE tiene un componente genético que va a aumentar hasta 27 veces la probabilidad de desarrollarla
Desde el Grupo de Trabajo de Acceso Transfronterizo a Ensayos Clínicos Pediátricos (WG), creado por la Red Europea de Investigación Pediátrica de la Agencia Europea de Medicamentos (Enpr-EMA), nos invitan a participar en una encuesta muy importante. Este grupo tiene como objetivo facilitar la inclusión de niños y jóvenes en ensayos clínicos en toda Europa, superando las barreras del idioma.
¿Tienes discapacidad visual y resides en un país iberoamericano? ¡Tu participación es fundamental para avanzar en la investigación sobre la navegación autónoma! Te invitamos a formar parte de un estudio internacional que tiene como objetivo investigar las capacidades y los desafíos que tienen las personas con discapacidad visual en sus desplazamientos diarios. Este proyecto, dirigido por el Dr. Joseph Nemargut
Queremos compartir con vosotros una información de formación que nos ha llegado por email. Se trata del Proyecto Discatel – AEERC, diseñado para capacitar a personas con discapacidad como Agentes de Contact Center Omnicanal. Detalles de la Formación En un mundo cada vez más digital y conectado, las empresas necesitan profesionales capaces de: ¿Qué ofrece este curso? Fecha de inicio