Enfermedades Raras

PERT, la nueva terapia genética experimental que podría ayudar a tratar cientos de enfermedades raras

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El químico David Liu, en su despacho del Instituto Broad, en Cambridge (EE UU), en 2020.Boston Globe (Boston Globe via Getty Images)

Se ha anunciado un avance muy prometedor en medicina genética: ha nacido PERT, una terapia experimental que tiene el potencial de actuar sobre muchas enfermedades graves causadas por mutaciones genéticas. La idea es tan ambiciosa como necesaria: en lugar de diseñar un tratamiento distinto para cada mutación, esta terapia logra que las células “ignoren” algunos errores genéticos y produzcan proteínas

Andrés Mayor participa mañana en el programa “Enfermedades Raras”

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CARTEL PROGRAMA

Mañana, martes 18 de noviembre, nuestro presidente Andrés Mayor Lorenzo participará en el programa de radio científico “Enfermedades Raras”, presentado y dirigido por Antonio G. Armas. Horario: de 19:00 a 19:30 hDónde escucharlo: Durante la entrevista, Andrés hablará sobre el trabajo que realizamos desde Acción Visión España y sobre varias cuestiones relacionadas con la salud visual y las patologías que

La ciencia abre camino a la terapia génica hecha a medida

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Esquema del protocolo maestro del ensayo clínico de "paraguas de paraguas".

El esfuerzo investigador unido al trabajo colaborativo y al compromiso de salvar vidas ha demostrado que es posible desarrollar una terapia génica segura y personalizada en tiempo récord. A comienzos de 2025, un equipo de investigadores de Filadelfia anunció el desarrollo de una terapia génica individualizada para un bebé, conocido como el pequeño KJ, afectado por una rara mutación genética

Firma para un cribado neonatal igual en toda España

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prueba talon

Desde Acción Visión España apoyamos la Iniciativa Legislativa Popular (ILP) para un cribado neonatal universal y equitativo, actualmente en fase de recogida de firmas, que busca garantizar que todos los recién nacidos en España tengan acceso a las mismas pruebas de detección precoz, independientemente de la comunidad autónoma en la que nazcan. Hoy en día, el número de enfermedades incluidas

28 de junio – Día del Cribado Neonatal: un derecho que no llega por igual a todos los bebés

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imagen talón de bebé

En los primeros días de vida, cada minuto cuenta. El cribado neonatal, conocido como “la prueba del talón”, permite detectar enfermedades graves antes de que aparezcan los primeros síntomas. Gracias a esta prueba, es posible iniciar tratamientos a tiempo, evitar complicaciones y mejorar radicalmente la calidad de vida de los recién nacidos. Pero… ¿todos los bebés en España tienen las

Hoy es el Día de las Enfermedades Raras

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Mujer sentada en sofá con mirada perdida

Hoy es un día importante. Es el día de las Enfermedades Raras y, como cada año, levantamos la voz para pedir más investigación, más tratamientos, más diagnósticos, más visibilidad… Es necesario y seguiremos insistiendo. Pero hoy también queremos hablar de algo más personal. Porque vivir con una enfermedad rara no es solo esperar diagnósticos inciertos o recorrer un camino lleno

Día Mundial de las Enfermedades Raras: este año, el foco está en las personas

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imagen donde se lee equidad para la gente con enfermedades raras

Mañana, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a visibilizar la realidad de más de tres millones de personas en España que conviven con estas patologías. Este año, la campaña pone el foco en las personas, destacando sus historias y su día a día. Las enfermedades raras afectan a menos de 5

El impacto de las enfermedades raras en el entorno

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imagen de dos manos unidas

Cuando suena el Teléfono del Ojo, muchas veces al otro lado está alguien que quiere ayudar. Nos llaman familiares y amigos que buscan información, recursos y orientación. Padres y madres que acaban de recibir un diagnóstico y quieren saber qué hacer. Hijos e hijas que preguntan cómo pueden facilitar la vida de sus padres. Amigos que quieren entender mejor la