El Comité de Acceso Transnacional del European Advanced infrastructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionado este mes de junio el proyecto PID15251 presentado por DBGen Ocular Genomics en la tercera convocatoria de proyectos de esta iniciativa. La propuesta de DBGen ha superado los pasos de evaluación científica y técnica en una convocatoria de proyectos altamente competitiva.
Un nuevo estudio ayuda a comprender las bases moleculares de las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen «CERKL».
Su nombre era todo un desafío, Lancelot. Aquel perrito nacido en la Universidad de Cornell en Estados Unidos tenía que ser la punta de lanza que abriría el paso a la terapia génica como respuesta a las Distrofias de Retina Hereditarias.
Cada primavera la Asociación Retina Reino Unido celebra su reunión de actualización en investigación para personas afectadas y sus familias en Enfermedades hereditarias de la Retina (IRD por sus siglas en inglés). Isabel Faixo, óptica-optometrista y colaboradora de Acción Visión España participó en esta sesión online que te traducimos en esta entrada.
La Sanidad Pública Española incluye en su cartera de servicios de farmacia el tratamiento Luxturna de la compañía Novartis para el tratamiento de una distrofia hereditaria de retina vinculada a mutaciones en el gen RPE65 que afecta sobre todo a personas en edad pediátrica.
Hoy en este ciclo de conversaciones en torno a la discapacidad visual y la baja visión tenemos la oportunidad de hablar con una joven bióloga e investigadora Izarbe Aísa Marín.
Hoy en este ciclo de conversaciones en torno a la discapacidad visual y la baja visión tenemos la oportunidad de hablar con Laura Cantero Mendiguchia.