
Un nuevo estudio ayuda a comprender las bases moleculares de las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen «CERKL».

Un nuevo estudio ayuda a comprender las bases moleculares de las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen «CERKL».

Su nombre era todo un desafío, Lancelot. Aquel perrito nacido en la Universidad de Cornell en Estados Unidos tenía que ser la punta de lanza que abriría el paso a la terapia génica como respuesta a las Distrofias de Retina Hereditarias.

Noa, de 12 años, sufre distrofia hereditaria de la retina y conservaba solo un 3% de la visión cuando fue intervenida, lo que le ha permitido frenar la progresión de la enfermedad y recuperar algo de visión.

La terapia génica con proteínas fotosensibles se ensaya por primera vez en ojos humanos.
La optogenética devuelve parcialmente la vista a una persona ciega desde hacía 40 años.

Cada primavera la Asociación Retina Reino Unido celebra su reunión de actualización en investigación para personas afectadas y sus familias en Enfermedades hereditarias de la Retina (IRD por sus siglas en inglés). Isabel Faixo, óptica-optometrista y colaboradora de Acción Visión España participó en esta sesión online que te traducimos en esta entrada.

Las autoridades Europeas y Españolas han aprobado un ensayo clínico en humanos fase I/IIa con células progenitoras de retina humana (HRPC) para personas con Retinosis Pigmentaria.

El autor de este documento, Jose Muñoz, nos planta numerosas preguntas que consideramos muy necesarias y sobre las que te invitamos a reflexionar.

La Sociedad Española de Genética realizara un congreso (SEG2021, del 14 al 18 junio) que será virtual, y gratuito para los socios de la SEG.