Se ha creado un grupo en el Facebook CBR1 NETWORK para:
. Afectados del gen CRB1 ( conocido también como LCA8 o RP12)
. Familiares o gente cercana de personas con el gen CRB1
. Asociaciones profesionales con CRB1
Y les animan a unirse a este grupo
Esta condición genética se diferencian hasta 22 tipos y solo algunos afectan a la pigmentación, pero todos a la capacidad visual.
Investigadores de la Universidad de Cambridge, la Universidad de Pittsburgh y el Instituto de la Visión de Paris han tratado con éxito una ceguera de origen genético y han encontrado que, inesperadamente, la terapia génica inyectada en uno de los ojos mejora la visión en ambos ojos. Los resultados, publicados en Science Translational Medicine, podrían tener implicaciones en los ensayos clínicos de terapias génicas similares.
La terapia genética podría mejorar la visión en pacientes con mal hereditario.
El 3 de diciembre es el Día Internacional de las Personas con Discapacidad. Este año, la OMS se une a sus asociados bajo el lema «Un día para todos», con el cual se quiere reflejar la creciente aceptación de que la discapacidad forma parte de la condición humana.
Publicación electrónica editada por el Club Español de la Mácula.20 de octubre 2020.
David Mediavilla, afectado por Retinosis Pigmentaria, inicia un reto que le llevará corriendo desde Vitoria-Gasteiz a Santiago de Compostela en 14 etapas para dar visibilidad a su enfermedad.
Gema Esteban Bueno, Médico de familia ,Presidenta Asociación Española para la Investigación y Coordinadora de equipo multidisciplinar español del Síndrome de Wolfram nos presenta en este articulo publicado en el boletin informativo de referencia de enfermedades raras(creer)su expriencia personal y profesional sobre enfermedades raras.