Los pacientes con una enfermedad hereditaria rara que afecta su visión han experimentado mejoras rápidas, a veces sustanciales, en su visión después de participar en un ensayo de terapia genética. Esta rara enfermedad hereditaria puede provocar que las personas pierdan gran parte de la visión en una etapa temprana de la infancia. Pero, según se informa, los pacientes que participaron
Un ensayo clínico con una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR ha logrado mejorar la visión de 11 de 14 participantes afectados por un tipo de ceguera hereditaria. Esta es la amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida de la visión tras el nacimiento. Las conclusiones del ensayo Brilliance, que en este momento está entre las fases 1
El desconocimiento de la enfermedad entre los distintos especialistas, la falta de expertos dentro de las distintas especialidades y de unos protocolos establecidos de derivación son los problemas esenciales para la detección y el seguimiento de la Neuropatía Óptica Hereditariade Leber (NOHL). Así se pone de manifiesto en un estudio en el que han participado varios especialistas implicados en el
Investigadores del Instituto Nacional del Ojo (NEI), parte de los Institutos Nacionales de la Salud, en Estados Unidos, han desarrollado una terapia génica que rescata los defectos de los cilios en las células de la retina afectadas por un tipo de Amaurosis Congénita de Leber (LCA), una enfermedad que provoca ceguera en la primera infancia, usando organoides de retina derivados
Hasta el 30 de septiembre de 2022. Si eres CUIDADOR de una persona afectada por Retinosis Pigmentaria o Amaurosis Congénita de Leber tienes la oportunidad de colaborar y aportar tu granito de arena al estudio. ¿Cómo puedes participar? A través de una encuesta telefónica observacional para comprender la carga personal y económica de la alteración visual y la ceguera en
Si eres CUIDADOR de una persona afectada por Retinosis Pigmentaria o Amaurosis Congénita de Leber necesitamos tu colaboración en un estudio promovido por Novartis en colaboración con las asociaciones Retimur, Acción Visión España y ONERO. ¿Cómo puedes participar? A través de una encuesta telefónica observacional para comprender la carga personal y económica de la alteración visual y la ceguera en
La última actualización de datos es buena en cuanto a encuentas realizadas a pacientes. Sin embargo, se necesita el reclutamiento de más CUIDADORES de pacientes pediátricos. Si eres familiar y/o cuidador de una persona afectada por Retinosis Pigmentaria y Amaurosis Congénita de Leber necesitamos tu colaboración en este estudio promovido por Novartis en colaboración con las asociaciones Retina Murcia, Acción
Si tienes Retinosis Pigmentaria o Amaurosis Congénita de Leber necesitamos tu colaboración en un estudio promovido por Novartis en colaboración con las asociaciones Retimur, Acción Visión España y ONERO. Los pacientes somos los protagonistas de nuestra enfermedad y necesitamos tu ayuda para avanzar en el conocimiento del impacto de la Retinosis Pigmentaria y la Amaurosis Congénita de Leber en nuestras