Participa en el estudio e-bIRDs

Si tienes Retinosis Pigmentaria o Amaurosis Congénita de Leber necesitamos tu colaboración en un estudio promovido por Novartis en colaboración con las asociaciones Retimur, Acción Visión España y ONERO. Los pacientes somos los protagonistas de nuestra enfermedad y necesitamos tu ayuda para avanzar en el conocimiento del impacto de la Retinosis Pigmentaria y la Amaurosis Congénita de Leber en nuestras

Estudio en la formulación oftálmica para frenar la retinosis pigmentaria

Una mujer y hombre en un laboratorio analizando unas muestras

Investigadores del Grupo Drugs Delivery Systems (DDS) de la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU UCH), dirigidos por Alicia López Castellano, desarrollan varias formulaciones de administración ocular tópica. Con el tiempo se ha comprobado la eficacia de la hormona progesterona para frenar la muerte celular de los fotorreceptores de la retina que causa esta enfermedad. Con ello se podrá ralentizar el

Distrofias de conos y bastones

Las distrofias de conos y bastones (CRDs) son distrofias hereditarias de la retina. Se incluyen en el grupo de la retinosis pigmentaria, y, de forma más general, en el de las retinopatías pigmentarias.

Como tal, se caracterizan por la presencia de depósitos de pigmentos en la retina, visibles en la exploración del fundus, que se localizan predominantemente en la región de la mácula. A diferencia de las retinosis pigmentarias típicas (también conocidas como distrofias de bastón-cono, RCDs), que son el resultado de una pérdida primaria de función de los fotoreceptores de los bastones, seguida por una pérdida secundaria de la función de los fotorreceptores de los conos; las distrofias de conos y bastones reflejan una secuencia de hechos totalmente opuesta, con una implicación primaria de los conos, o con una pérdida de función concomitante de conos y bastones.

Conferencia: “Últimos avances en el diagnóstico y terapia del síndrome de Usher y la retinosis pigmentaria”

Conferencia Begisare.

La Asociación de afectados por retinosis pigmentaria de Guipuzcoa (BEGISARE) ha organizado una conferencia impartida por el Dr. José M. Millán, Investigador Científico de la Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe de Valencia y especialista en el síndrome de Usher.

Terapia génica para restaurar fotorreceptores dañados por retinosis pigmentaria en un futuro

Una investigación centrada en el tratamiento de una forma común de retinitis pigmentosa (RP), retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X (XLRP), ha demostrado la eficacia de aumento del gene para prevenir el desarrollo de la enfermedad y restaurar la morfología… del fotorreceptor. La investigación, conducida por un grupo de investigación financiado por NEI (National Eye Institute), extiende la aplicación potencial de las tecnologías de terapia génica más allá de los estudios iniciales sobre los trastornos recesivos. Los emocionantes resultados sugieren que algunas de las formas más comunes de RP pueden beneficiarse de estrategias encaminadas a tratar de raíz las causas de muchas patologías degenerativas retinianas.