El esfuerzo investigador unido al trabajo colaborativo y al compromiso de salvar vidas ha demostrado que es posible desarrollar una terapia génica segura y personalizada en tiempo récord. A comienzos de 2025, un equipo de investigadores de Filadelfia anunció el desarrollo de una terapia génica individualizada para un bebé, conocido como el pequeño KJ, afectado por una rara mutación genética
Desde Acción Visión España apoyamos la Iniciativa Legislativa Popular (ILP) para un cribado neonatal universal y equitativo, actualmente en fase de recogida de firmas, que busca garantizar que todos los recién nacidos en España tengan acceso a las mismas pruebas de detección precoz, independientemente de la comunidad autónoma en la que nazcan. Hoy en día, el número de enfermedades incluidas
En los primeros días de vida, cada minuto cuenta. El cribado neonatal, conocido como “la prueba del talón”, permite detectar enfermedades graves antes de que aparezcan los primeros síntomas. Gracias a esta prueba, es posible iniciar tratamientos a tiempo, evitar complicaciones y mejorar radicalmente la calidad de vida de los recién nacidos. Pero… ¿todos los bebés en España tienen las
Hoy es un día importante. Es el día de las Enfermedades Raras y, como cada año, levantamos la voz para pedir más investigación, más tratamientos, más diagnósticos, más visibilidad… Es necesario y seguiremos insistiendo. Pero hoy también queremos hablar de algo más personal. Porque vivir con una enfermedad rara no es solo esperar diagnósticos inciertos o recorrer un camino lleno
Mañana, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a visibilizar la realidad de más de tres millones de personas en España que conviven con estas patologías. Este año, la campaña pone el foco en las personas, destacando sus historias y su día a día. Las enfermedades raras afectan a menos de 5
Cuando suena el Teléfono del Ojo, muchas veces al otro lado está alguien que quiere ayudar. Nos llaman familiares y amigos que buscan información, recursos y orientación. Padres y madres que acaban de recibir un diagnóstico y quieren saber qué hacer. Hijos e hijas que preguntan cómo pueden facilitar la vida de sus padres. Amigos que quieren entender mejor la
No hay investigación sin recursos, ni diagnósticos sin especialistas. Pero para que las personas con enfermedades raras reciban la atención que necesitan, la sanidad tiene que poder responder. Y eso significa algo muy claro: apoyar a quienes la sostienen. Las listas de espera se alargan, los especialistas no siempre están disponibles y el personal sanitario trabaja en condiciones de sobrecarga.
El diagnóstico en cualquier enfermedad rara es clave para acceder a tratamientos y apoyo especializado. En el caso de las enfermedades raras oculares, la falta de información y la baja prevalencia dificultan su detección, lo que retrasa el acceso a un diagnóstico y una posible intervención. Se estima que el tiempo medio entre la aparición de los primeros síntomas y