genética

Acción Visión España en la 20ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión

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Acción Visión España está participando en la 20ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión, que se está llevando a cabo el 6 de febrero de 2025 en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Esta jornada, que se centra en la incorporación en la práctica clínica de las pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios,

Conmemoración del Día Internacional del ADN y Reivindicación de la Especialidad de Genética

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Hoy, 25 de abril, se celebra el Día Internacional del ADN, una fecha que conmemora anualmente desde 2003 el monumental descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN. Este día es un homenaje a uno de los hallazgos más significativos en el campo de la genética y la biología molecular, que ha abierto innumerables puertas al entendimiento de la vida

Día Mundial del Glaucoma: Webinar sobre las últimas novedades en glaucoma

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Hoy, 12 de marzo se celebra el Día Mundial del Glaucoma. el Glaucoma es un grupo de afecciones oculares que pueden dañar el nervio óptico. En Acción Visión España, queremos destacar la importancia de este día y dar visibilidad a un webinar organizado por nuestra entidad adherida, AGAF. El webinar contará con las siguientes ponencias: El evento tendrá lugar a las 7

Acción Visión España respalda la petición de reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica en España

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En Acción Visión España, nos unimos al llamado urgente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) para que se reconozca oficialmente la especialidad de Genética Clínica en nuestro país. Esta solicitud, respaldada por décadas de experiencia y dedicación, es fundamental para mejorar la atención médica y el tratamiento de enfermedades hereditarias, incluidas muchas que afectan a la vista, como

Variantes genéticas, una nueva diana para la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)

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Investigadores del Instituto Nacional del Ojo (NEI) de Estados Unidos, han descrito una relación directa entre variantes genéticas raras y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE). En este estudio realizado a pacientes y familias, los expertos han comprobado la existencia de dos proteínas, diana para futuros fármacos. Compartimos contigo toda la información publicada por Infosalus.ARTÍCULO AQUÍ

Interesante conferencia de la Dra. Tania Barragán sobre Distrofias Hereditarias de Retina Sindrómicas

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El pasado 29 de octubre de 2022 se celebró la Conferencia sobre Distrofias Hereditarias de Retina Sindrómicas donde se trataron dudas acerca de la etiología y el abordaje. El encuentro organizado por el Grupo Retinosis Pigmentaria y otras variantes México, contó con la intervención de nuestro presidente Andrés Mayor Lorenzo quien destacó la conferencia magistral ofrecida por la Dra. Tania

VI Jornada Española de Asesoramiento Genético

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La Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen) organiza esta jornada enfocada en el asesoramiento genético en distrofias de retina. Como en anteriores jornadas, participarán ponentes expertos incluyendo profesionales especializados en oftalmología, diagnóstico genético, terapia génica y psicología. Además, también se contará con la participación de representantes de la ONCE y testimonios de pacientes que compartirán sus experiencias. Fecha: Viernes, 21

Una investigación sobre el gen Srrm3 y su posible relevancia en terapias para la retinosis pigmentaria

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Una investigación sobre el gen Srrm3 y su posible relevancia en terapias para la retinosis pigmentaria

En el estudio han participado Luis Serrano y Manuel Irimia del Centro de Regulación Genómica (CRG), el Instituto Teletón de Genética y Medicina de Nápoles, Italia; y la Universidad de Zúrich en Suiza. Financiado por Consejo Europeo de Investigación, el Ministerio de Ciencia e Innovación de España y la Generalitat de Catalunya. El nuevo estudio revela las propiedades del gen Srrm3 en el