Los estudios genéticos son hoy una herramienta clave para entender y diagnosticar las enfermedades de origen hereditario, también en oftalmología. Gracias a la secuenciación del ADN es posible identificar el gen o los genes responsables de una patología, lo que aporta ventajas fundamentales: confirmar un diagnóstico, orientar el tratamiento más adecuado, evitar confusiones y, además, ofrecer un asesoramiento genético correcto
Desde Acción Visión España apoyamos la Iniciativa Legislativa Popular (ILP) para un cribado neonatal universal y equitativo, actualmente en fase de recogida de firmas, que busca garantizar que todos los recién nacidos en España tengan acceso a las mismas pruebas de detección precoz, independientemente de la comunidad autónoma en la que nazcan. Hoy en día, el número de enfermedades incluidas
El Instituto Avanzado de Ciencia y Tecnología de Corea (KAIST) ha dado un paso importante en la lucha contra la ceguera. Un equipo de investigación liderado por el profesor Jin Woo Kim ha desarrollado un fármaco experimental inyectable capaz de regenerar células de la retina y revertir la pérdida de visión. Este nuevo enfoque se basa en reprogramar las células
En Acción Visión España sabemos lo importante que es compartir experiencias, resolver dudas y sentirse acompañado en el camino. Por eso, hemos recibido la propuesta de crear un grupo de WhatsApp dirigido a familiares de niños, niñas y adolescentes con enfermedades de la retina. Este espacio estará pensado para: Si quieres formar parte o conoces a alguien que pueda estar
En esta sección encontrarás una recopilación de noticias relacionadas con avances en diversas áreas de la salud y la investigación. Sistema Nervioso Central Oftalmología Terapia Génica (CGT) Enfermedades Raras Inteligencia Artificial Webinars y Talleres Esta recopilación de noticias ha sido elaborada por Miguel Ruiz Carrasco, presidente de la Asociación CRB1 España. Pueden contactar con él en el correo electrónico miguelruiz@crb1.es.
En el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, la bióloga Pia Cosma lidera un ambicioso proyecto con un objetivo fascinante: desarrollar una retina sintética a partir de células madre. Esta investigación, que comenzará a finales de año, podría abrir nuevas puertas en el tratamiento de la retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa que afecta a miles de personas en todo
La terapia génica ha avanzado notablemente para tratar enfermedades oculares, como la retinitis pigmentaria (RP), la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y la amaurosis congénita de Leber (ACL). Estos tratamientos exploran diferentes enfoques, como el reemplazo de genes defectuosos, la administración de moléculas que reparan las células o el uso de terapia optogenética para mejorar la función visual
Hoy, último domingo de septiembre, es un día doblemente importante: es el Día de la Retina y de la Retinosis Pigmentaria, una fecha clave para recordar la importancia de las enfermedades degenerativas de la retina y las implicaciones que tienen para miles de personas en todo el mundo. La retinosis pigmentaria es una de las más conocidas, una enfermedad hereditaria