genética

Declaración de Consenso sobre el Síndrome de Bardet-Biedl

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teclado donde se lee en una tecla información y dedo pulsando dicha tecla

Os dejamos información sobre la reciente publicación de una Declaración de Consenso que establece directrices exhaustivas para el diagnóstico, gestión y tratamiento del Síndrome de Bardet-Biedl (BBS), un trastorno genético raro. Este logro es el resultado de una colaboración entre cuatro Redes Europeas de Referencia (ERN): ERN-EYE, Endo-ERN, ERN Ithaca y ERKNet. Publicada en el European Journal of Human Genetics,

¿Se puede heredar la DMAE?

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imagen de mujer pensativa

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad ocular que causa pérdida progresiva de la visión central. Numerosos estudios han demostrado que los factores genéticos desempeñan un papel significativo en su desarrollo, indicando que la DMAE puede ser heredada. Como ya hemos comentado, la DMAE tiene un componente genético que va a aumentar hasta 27 veces la probabilidad de desarrollarla

Día Internacional del Cribado Neonatal: La Importancia de la Prueba del Talón

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imagen de los talones de un recién nacido

Hoy, 28 de junio, también conmemoramos el Día Internacional del Cribado Neonatal, una fecha que nos recuerda la relevancia de la “prueba del talón”, un sencillo test sanguíneo realizado a los recién nacidos que permite detectar numerosas enfermedades genéticas, endocrinas y metabólicas. En España, el Sistema Nacional de Salud establece como obligatorio el cribado mínimo de 7 enfermedades, aunque este

Un ensayo clínico logra mejorar la visión de personas con ceguera hereditaria

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imagen de un ojo como si fuera visto desde un ordenador

Un ensayo clínico con una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR ha logrado mejorar la visión de 11 de 14 participantes afectados por un tipo de ceguera hereditaria. Esta es la amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida de la visión tras el nacimiento. Las conclusiones del ensayo Brilliance, que en este momento está entre las fases 1

Conmemoración del Día Internacional del ADN y Reivindicación de la Especialidad de Genética

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imagen adn y de un ojo

Hoy, 25 de abril, se celebra el Día Internacional del ADN, una fecha que conmemora anualmente desde 2003 el monumental descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN. Este día es un homenaje a uno de los hallazgos más significativos en el campo de la genética y la biología molecular, que ha abierto innumerables puertas al entendimiento de la vida

La precariedad lastra la genética sanitaria en España, único país de la UE sin esta especialidad y sin formación reglada

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Hélice de ADN y ojo humano en fondo azul abstracto

El trabajo de los profesionales genetistas (no reconocidos) es fundamental en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del cáncer y las enfermedades raras. El próximo 23 de enero se concentrarán frente al Ministerio de Sanidad para reclamar soluciones inmediatas. La situación profesional de los expertos en genética clínica en nuestro país es «insostenible». Así lo han denunciado a Público Cristina, Carles

Webinar de ONERO: «Estrategias para conocer mejor las enfermedades raras oculares»

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Ya podéis inscribiros al webinar del 20 de diciembre del 2023 que organiza ONERO. ¡Guarda la fecha! El 20 de diciembre de 2023 a las 19:00h, ONERO tiene preparado un webinar especial para despedir el año junto a todos nosotros: «Estrategias para conocer mejor las enfermedades raras oculares». Contarán con destacadas ponentes que nos brindarán su experiencia sobre cómo interpretar

Noticia de investigación: La fusión celular «despierta» el potencial regenerativo de la retina

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Noticia de investigación: La fusión celular «despierta» el potencial regenerativo de la retina

La revista eBioMedicine se hace eco de los nuevos hallazgos de un estudio sobre la capacidad de fusión celular en los vertebrados de sangre caliente, pudiéndose regenerar con ello la retina humana.

Células madre