enfermedad hereditaria

La FDA concede designación RMAT a una terapia en investigación para retinosis pigmentaria

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La compañía Ray Therapeutics ha recibido de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) la designación de Terapia Avanzada de Medicina Regenerativa (RMAT) para su candidato RTx-015, en desarrollo para retinosis pigmentaria. Esta designación se concede a terapias en investigación dirigidas a enfermedades graves cuando existen datos clínicos preliminares que sugieren un posible beneficio en situaciones sin

Las enfermedades hereditarias de retina afectan también a la salud general

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Cuando hablamos de patologías visuales como la retinosis pigmentaria o la enfermedad de Stargardt, solemos centrarnos en la pérdida de visión. Pero hay más. Un estudio reciente publicado en la revista científica Vision pone sobre la mesa algo importante: estas enfermedades también se relacionan con otros aspectos de la salud, tanto físicos como emocionales. ¿Qué han analizado exactamente? El estudio

La importancia del estudio genético

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investigadora en laboratorio

Los estudios genéticos son hoy una herramienta clave para entender y diagnosticar las enfermedades de origen hereditario, también en oftalmología. Gracias a la secuenciación del ADN es posible identificar el gen o los genes responsables de una patología, lo que aporta ventajas fundamentales: confirmar un diagnóstico, orientar el tratamiento más adecuado, evitar confusiones y, además, ofrecer un asesoramiento genético correcto

Revive nuestra Jornada Científica

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El pasado mes de junio celebramos la Jornada Científica dentro del I Encuentro de Familias y Entidades de Acción Visión España y el III Congreso Retina Iberoamérica Unida. Fue un espacio de gran nivel, con la participación de especialistas, investigadores y asociaciones de pacientes que compartieron avances, experiencias y también los retos que tenemos por delante. Ahora que aún disponemos

Firma para un cribado neonatal igual en toda España

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Desde Acción Visión España apoyamos la Iniciativa Legislativa Popular (ILP) para un cribado neonatal universal y equitativo, actualmente en fase de recogida de firmas, que busca garantizar que todos los recién nacidos en España tengan acceso a las mismas pruebas de detección precoz, independientemente de la comunidad autónoma en la que nazcan. Hoy en día, el número de enfermedades incluidas

28 de junio – Día del Cribado Neonatal: un derecho que no llega por igual a todos los bebés

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En los primeros días de vida, cada minuto cuenta. El cribado neonatal, conocido como “la prueba del talón”, permite detectar enfermedades graves antes de que aparezcan los primeros síntomas. Gracias a esta prueba, es posible iniciar tratamientos a tiempo, evitar complicaciones y mejorar radicalmente la calidad de vida de los recién nacidos. Pero… ¿todos los bebés en España tienen las

Descubre ClinicalTrials.eu: Una Plataforma Europea para Ensayos Clínicos

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A pesar de los avances en la medicina, muchos pacientes tienen dificultades para acceder a terapias adecuadas y ensayos clínicos. Con este objetivo, nace ClinicalTrials.eu, una plataforma diseñada para ayudar a pacientes, médicos y centros de investigación a encontrar información esencial sobre ensayos clínicos de forma sencilla y accesible. ¿Por qué deberías conocer ClinicalTrials.eu? Cómo puedes aprovechar esta herramienta La

Avances en Terapia Génica: Ensayos Clínicos y Tratamientos

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La terapia génica ha avanzado notablemente para tratar enfermedades oculares, como la retinitis pigmentaria (RP), la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y la amaurosis congénita de Leber (ACL). Estos tratamientos exploran diferentes enfoques, como el reemplazo de genes defectuosos, la administración de moléculas que reparan las células o el uso de terapia optogenética para mejorar la función visual