Los estudios genéticos son hoy una herramienta clave para entender y diagnosticar las enfermedades de origen hereditario, también en oftalmología. Gracias a la secuenciación del ADN es posible identificar el gen o los genes responsables de una patología, lo que aporta ventajas fundamentales: confirmar un diagnóstico, orientar el tratamiento más adecuado, evitar confusiones y, además, ofrecer un asesoramiento genético correcto
El pasado mes de junio celebramos la Jornada Científica dentro del I Encuentro de Familias y Entidades de Acción Visión España y el III Congreso Retina Iberoamérica Unida. Fue un espacio de gran nivel, con la participación de especialistas, investigadores y asociaciones de pacientes que compartieron avances, experiencias y también los retos que tenemos por delante. Ahora que aún disponemos
Desde Acción Visión España apoyamos la Iniciativa Legislativa Popular (ILP) para un cribado neonatal universal y equitativo, actualmente en fase de recogida de firmas, que busca garantizar que todos los recién nacidos en España tengan acceso a las mismas pruebas de detección precoz, independientemente de la comunidad autónoma en la que nazcan. Hoy en día, el número de enfermedades incluidas
En los primeros días de vida, cada minuto cuenta. El cribado neonatal, conocido como “la prueba del talón”, permite detectar enfermedades graves antes de que aparezcan los primeros síntomas. Gracias a esta prueba, es posible iniciar tratamientos a tiempo, evitar complicaciones y mejorar radicalmente la calidad de vida de los recién nacidos. Pero… ¿todos los bebés en España tienen las
A pesar de los avances en la medicina, muchos pacientes tienen dificultades para acceder a terapias adecuadas y ensayos clínicos. Con este objetivo, nace ClinicalTrials.eu, una plataforma diseñada para ayudar a pacientes, médicos y centros de investigación a encontrar información esencial sobre ensayos clínicos de forma sencilla y accesible. ¿Por qué deberías conocer ClinicalTrials.eu? Cómo puedes aprovechar esta herramienta La
La terapia génica ha avanzado notablemente para tratar enfermedades oculares, como la retinitis pigmentaria (RP), la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y la amaurosis congénita de Leber (ACL). Estos tratamientos exploran diferentes enfoques, como el reemplazo de genes defectuosos, la administración de moléculas que reparan las células o el uso de terapia optogenética para mejorar la función visual
A continuación, te ofrecemos algunas claves importantes sobre cómo se desarrolla la vista en los primeros meses de vida, y qué señales pueden indicarnos que algo no está bien. 1. ¿Cuándo empiezan a fijar la vista? Los recién nacidos no ven con claridad. De hecho, al nacer, los bebés solo pueden enfocar objetos a unos 20-30 cm de distancia, pueden
Ayer, 17 de septiembre, se celebró el Día Mundial de la Seguridad del Paciente, una fecha dedicada a sensibilizar sobre la importancia de garantizar la seguridad en el entorno sanitario. Este año, el lema elegido fue «Mejorar el diagnóstico para la seguridad del paciente», con el objetivo de destacar que un diagnóstico correcto es el primer paso para una atención