El 9 de enero se ha publicado en Nature Genetics un artículo de gran relevancia para la investigación en retinosis pigmentaria (RP). Abre una nueva vía para mejorar el diagnóstico genético de muchas personas que, hasta ahora, no tenían una explicación clara sobre el origen de su enfermedad. ¿Qué han descubierto exactamente? El estudio demuestra que variantes genéticas en genes
Un equipo de investigadores australianos ha identificado un riesgo genético que podría explicar por qué algunas personas desarrollan una forma más severa de degeneración macular asociada a la edad (DMAE). El estudio, publicado en Nature Communications, aporta una pieza clave para seguir avanzando en la comprensión de esta enfermedad, que es una de las principales causas de pérdida de visión
En España estamos viviendo algo que hace diez años parecía impensable, la sanidad pública se está debilitando mientras la sanidad privada crece como negocio. Más de 100.000 médicos han ido a huelga reclamando condiciones mínimas —descansos reales, cambios en las guardias, plantillas suficientes— porque dicen que ya no pueden más. La sobrecarga no solo desgasta al profesional, acaba afectando al
Queremos contaros hoy algo que nos ha llamado mucho la atención: un grupo de investigadores del Instituto de Ciencia de Materiales de Barcelona (ICMAB) junto al Centro de Oftalmología Barraquer (COB) han desarrollado un dispositivo para el ojo seco que se coloca en la parte inferior del párpado, de modo discreto e imperceptible desde fuera. La idea detrás del invento
La Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios del Reino Unido (MHRA) ha aceptado la solicitud condicional de comercialización de Tinlarebant, el fármaco oral desarrollado por Belite Bio para la enfermedad de Stargardt. Este paso no supone aún una aprobación, pero sí abre la vía para que el medicamento pueda evaluarse con prioridad mientras se completan los datos del ensayo
Se ha anunciado un avance muy prometedor en medicina genética: ha nacido PERT, una terapia experimental que tiene el potencial de actuar sobre muchas enfermedades graves causadas por mutaciones genéticas. La idea es tan ambiciosa como necesaria: en lugar de diseñar un tratamiento distinto para cada mutación, esta terapia logra que las células “ignoren” algunos errores genéticos y produzcan proteínas
Siempre es una alegría poder dar buenas noticias. Hoy queremos compartir una muy especial: la Fundación Punt de Vista se incorpora a Acción Visión España como nueva entidad adherida. Punt de Vista es una fundación que trabaja de forma muy cercana con personas que conviven con patologías visuales. Desarrollan proyectos de investigación, acompañamiento y sensibilización que encajan perfectamente con la
Hace unos días, Nanoscope Therapeutics publicó nuevos resultados de seguridad a largo plazo sobre MCO-010, su terapia optogenética en investigación para personas con retinosis pigmentaria (RP). Desde Acción Visión España ya informamos anteriormente sobre esta línea de trabajo y hoy compartimos esta actualización del estudio de seguimiento EXTEND, que analiza la evolución de los participantes cinco años después de haber